当孩子遭受罕见病，医生妈妈经历了什么？

2017年一个春暖花开的季节，那一天我一如既往的去学校看儿子，远远的看见高大帅气的儿子带着笑脸向我奔跑而来。突然我发现孩子奔跑的步态有点怪异，我再次仔细比对儿子和其他孩子们的步态，越看越不对劲，于是我拍摄了儿子走路的一小段视频，发给了我的弟弟和他爸爸。

接下来灰色的日子闯入了我的生活，我们再次观察儿子的走路姿势越看越像一个人，那就是我的叔叔，记忆中我的叔叔在我小时候走路就不太好，那个时候只记得长辈说是小儿麻痹后遗症。

医生的职业，让我瞬间觉得这一定有问题，匆忙回家问起父母，并让父母看了看儿子走路的视频，父母当时就愣住了说：“你的儿子不该有事啊，“然后说起我的叔叔没有成家，还说起父亲的舅舅也有此症状，什么病他们也不知道。我一阵眩晕，这消息犹如晴天霹雳，父母都是老实本分的农民，那一刻真的有点恨我的父母双亲，许久静下心来仔细想想在五六十年代对基因遗传知识也不普及，就像现在我作为一名医务工作者，也无从知晓遗传病，天下父母都希望自己孩子健康平安快乐的，我也是两个孩子的妈妈，那一刻我也几乎确定这个病跟遗传有关，我儿子得了什么病？我要追查、我要确诊、我要帮孩子治疗!

星期六的早晨，我们带着儿子直奔河北X院而去，一位神经专科的大夫让儿子做了一系列的简单动作后，最终给了我们一个DMD的诊断，并对我们说直接去北京吧，他们治不了。

我不知道如何走出医院大门，出了大门我迅速离开了儿子，那一刻眼泪喷涌而出，心情万分悲痛，想想儿子自小懂事乖巧，善良帅气，是婆家唯一的男丁，我和家人从没做过伤天害理的事，为什么儿子突然会得了这么严重的疾病……

强忍住泪水，陪儿子吃了点饭，孩子也许是听见我们嘀嘀咕咕说话了，也许是看出来了我的情绪吧，乖巧的对我说：“妈妈你吃点东西，我又不是不能走路，你不要太担心”，那一刻我哽咽得无法言语，点点头往嘴里胡塞了点吃的，转身泪水又再次模糊了双眼。

回家的路上简单了解了一下DMD的信息，到家后我们马上搜索DMD的一切资料，一周后我才找到了DMD患者兼群主（北京至爱心里咨询），认识了群里的单老师，他们还给我邮寄了DMD的相关资料，也是从他们这里我后来才顺利找到了CMT的大家庭。

自从孩子被诊断为DMD，我每天心情都很沉重，担心着孩子病，好不容易等来了暑假，我和我弟带着儿子奔赴京城，我们穿梭于各大医院，单单挂号就是件很困难的事，最后只好高价购买黄牛票，先是挂了儿科，医生竟然说看不了，让再挂神经内科，神经内科又建议我们挂特需专家号，专家看了后开了一系列的化验检查，肌电图预约就要等一两月后才能做。

虽然我们心急如焚，却也只能无奈的带着孩子返回家乡，我受不了这漫长的等待，辗转反侧一周后再次去了河北X院找到了肌病科专家宋大夫，一系列的体格检查后，给儿子做了心肌酶等化验检查，看完结果后让我们去了肌电图室，因为肌电图室不让家属陪同，只能儿子自己进去了，一个小时后，大夫把儿子带出来说：“孩子手脚太凉了，无法全部完成，赶紧给孩子用热水暖暖手脚吧”。

我定睛一看儿子的衣服都湿透了，一身冷汗。我问儿子疼吗？儿子说：“妈，没事，我不疼”。（后来听成年的病友们说肌电图特别疼，都是电针扎进肌肉里）多次的热水敷手脚后，儿子的手脚终于恢复常温，儿子又被带进了肌电图室，约一个小时后儿子终于出来了。结果提示：神经源性损害，宋大夫看过结果，再次询问家族史让我们一周后预约基因检测，一周后带着一家四口抽血样。

漫长的40多天后基因结果出来了，GJB1基因我是杂合突变，儿子是半合子突变，显性遗传，他爸爸和女儿无突变。孩子他爸爸痛苦地哭泣之后跟我说：“我们分开吧”。他接受不了儿子的疾病，他害怕孩子将来不能娶妻生子传宗接代的。

孩子他爸的那句话对我伤害至深，每每想起我的心像被撕裂了一样，痛不欲生，几乎到了要疯掉的地步。然而上天并没有怜悯我，坏消息接踵而来，我的医生资格考试差了几分没有通过，驾照科目二又没通过，面对儿子的病情、丈夫的无情、同事的讥笑，重重打击，我独自承受着，几乎要崩溃了.......

医生的职业，让我更加痛恨自己，因为我的无知才导致了孩子的不幸，我感到非常愧疚，那一段日子总想带着儿子一块离开这个黑暗的世界，然而回家看到我那学习优秀的女儿和年迈的父母，我终究舍不得离开他们，父亲是一名军人，从小教育我们要坚强勇敢，我不能给父母丢脸，我要好好活着，教育好孩子们，孝敬含辛茹苦养育我的父母！

什么是CMT？做为医生的我一无知晓，于是又求助了DMD的群主（至爱心理咨询），经过群主和单老师的帮助，我终于找到了CMT的大家庭，也找到了安好姐，还认识了一群心连心兄弟姐妹们，在这温馨的群里，安好姐常常给大家科普疾病知识，发布药物研发的消息，鼓励大家寄希望于未来，还不分时间的耐心劝说我、开导我，群里的家长们交流最多的是孩子，好多和我儿子一样小时候都是健康，长大后病情才逐渐显现，他们和我一样，都曾经痛过、哭过，迷茫过。

我们在面对外人时都是笑容满面，背后却时常流泪哭泣，大家都是说都是这样哭着走过来的，既然上天给了我们这样的孩子，虽然他们有缺陷，不完美，我们更要教育他们自信坚强阳光的面对生活。

感恩孩子们的到来，让我们成长，成为更好的自己，温馨的大家庭群里有我们漂亮能干的阿曼达、美丽坚强的吴老师、幽默风趣的王飞、可爱的小然然等等，他们总给大家带来欢声笑语，群里的兄弟姐妹们也给了我很多鼓励，让我坚信希望在未来，今生有你们我不再孤单，我有了“娘家人”感觉，感恩有我们这个大家庭，陪伴我度过了那段灰色的日子，不抛弃、不放弃、不忘初心，让罕见的生命充满爱，相信未来会更美好！