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     China-CMT

当孩子遭受罕见病,医生妈妈经历了什么?

来源:https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=Mzg5MzAxODI5Ng==&作者:河北玻璃心
医生妈妈:

     我是一名罕见病患儿的母亲,儿子所患的疾病是腓骨肌萎缩症(CMT),发病率为万分之四,同时我也是一名医务工作者。

发 现 异 样

2017年一个春暖花开的季节,那一天我一如既往的去学校看儿子,远远的看见高大帅气的儿子带着笑脸向我奔跑而来。突然我发现孩子奔跑的步态有点怪异,我再次仔细比对儿子和其他孩子们的步态,越看越不对劲,于是我拍摄了儿子走路的一小段视频,发给了我的弟弟和他爸爸。


接下来灰色的日子闯入了我的生活,我们再次观察儿子的走路姿势越看越像一个人,那就是我的叔叔,记忆中我的叔叔在我小时候走路就不太好,那个时候只记得长辈说是小儿麻痹后遗症。


医生的职业,让我瞬间觉得这一定有问题,匆忙回家问起父母,并让父母看了看儿子走路的视频,父母当时就愣住了说:“你的儿子不该有事啊,“然后说起我的叔叔没有成家,还说起父亲的舅舅也有此症状,什么病他们也不知道。我一阵眩晕,这消息犹如晴天霹雳,父母都是老实本分的农民,那一刻真的有点恨我的父母双亲,许久静下心来仔细想想在五六十年代对基因遗传知识也不普及,就像现在我作为一名医务工作者,也无从知晓遗传病,天下父母都希望自己孩子健康平安快乐的,我也是两个孩子的妈妈,那一刻我也几乎确定这个病跟遗传有关,我儿子得了什么病?我要追查、我要确诊、我要帮孩子治疗!

首 次 误 诊

星期六的早晨,我们带着儿子直奔河北X院而去,一位神经专科的大夫让儿子做了一系列的简单动作后,最终给了我们一个DMD的诊断,并对我们说直接去北京吧,他们治不了。


我不知道如何走出医院大门,出了大门我迅速离开了儿子,那一刻眼泪喷涌而出,心情万分悲痛,想想儿子自小懂事乖巧,善良帅气,是婆家唯一的男丁,我和家人从没做过伤天害理的事,为什么儿子突然会得了这么严重的疾病……


强忍住泪水,陪儿子吃了点饭,孩子也许是听见我们嘀嘀咕咕说话了,也许是看出来了我的情绪吧,乖巧的对我说:“妈妈你吃点东西,我又不是不能走路,你不要太担心”,那一刻我哽咽得无法言语,点点头往嘴里胡塞了点吃的,转身泪水又再次模糊了双眼。


回家的路上简单了解了一下DMD的信息,到家后我们马上搜索DMD的一切资料,一周后我才找到了DMD患者兼群主(北京至爱心里咨询),认识了群里的单老师,他们还给我邮寄了DMD的相关资料,也是从他们这里我后来才顺利找到了CMT的大家庭。

上 京 就 医

自从孩子被诊断为DMD,我每天心情都很沉重,担心着孩子病,好不容易等来了暑假,我和我弟带着儿子奔赴京城,我们穿梭于各大医院,单单挂号就是件很困难的事,最后只好高价购买黄牛票,先是挂了儿科,医生竟然说看不了,让再挂神经内科,神经内科又建议我们挂特需专家号,专家看了后开了一系列的化验检查,肌电图预约就要等一两月后才能做。

再 次 确 诊

虽然我们心急如焚,却也只能无奈的带着孩子返回家乡,我受不了这漫长的等待,辗转反侧一周后再次去了河北X院找到了肌病科专家宋大夫,一系列的体格检查后,给儿子做了心肌酶等化验检查,看完结果后让我们去了肌电图室,因为肌电图室不让家属陪同,只能儿子自己进去了,一个小时后,大夫把儿子带出来说:“孩子手脚太凉了,无法全部完成,赶紧给孩子用热水暖暖手脚吧”。


我定睛一看儿子的衣服都湿透了,一身冷汗。我问儿子疼吗?儿子说:“妈,没事,我不疼”。(后来听成年的病友们说肌电图特别疼,都是电针扎进肌肉里)多次的热水敷手脚后,儿子的手脚终于恢复常温,儿子又被带进了肌电图室,约一个小时后儿子终于出来了。结果提示:神经源性损害,宋大夫看过结果,再次询问家族史让我们一周后预约基因检测,一周后带着一家四口抽血样。

重 重 打 击

漫长的40多天后基因结果出来了,GJB1基因我是杂合突变,儿子是半合子突变,显性遗传,他爸爸和女儿无突变。孩子他爸爸痛苦地哭泣之后跟我说:“我们分开吧”。他接受不了儿子的疾病,他害怕孩子将来不能娶妻生子传宗接代的。


孩子他爸的那句话对我伤害至深,每每想起我的心像被撕裂了一样,痛不欲生,几乎到了要疯掉的地步。然而上天并没有怜悯我,坏消息接踵而来,我的医生资格考试差了几分没有通过,驾照科目二又没通过,面对儿子的病情、丈夫的无情、同事的讥笑,重重打击,我独自承受着,几乎要崩溃了.......


医生的职业,让我更加痛恨自己,因为我的无知才导致了孩子的不幸,我感到非常愧疚,那一段日子总想带着儿子一块离开这个黑暗的世界,然而回家看到我那学习优秀的女儿和年迈的父母,我终究舍不得离开他们,父亲是一名军人,从小教育我们要坚强勇敢,我不能给父母丢脸,我要好好活着,教育好孩子们,孝敬含辛茹苦养育我的父母!

寻 找 伙 伴

什么是CMT?做为医生的我一无知晓,于是又求助了DMD的群主(至爱心理咨询),经过群主和单老师的帮助,我终于找到了CMT的大家庭,也找到了安好姐,还认识了一群心连心兄弟姐妹们,在这温馨的群里,安好姐常常给大家科普疾病知识,发布药物研发的消息,鼓励大家寄希望于未来,还不分时间的耐心劝说我、开导我,群里的家长们交流最多的是孩子,好多和我儿子一样小时候都是健康,长大后病情才逐渐显现,他们和我一样,都曾经痛过、哭过,迷茫过。


我们在面对外人时都是笑容满面,背后却时常流泪哭泣,大家都是说都是这样哭着走过来的,既然上天给了我们这样的孩子,虽然他们有缺陷,不完美,我们更要教育他们自信坚强阳光的面对生活。

相 信 未 来

感恩孩子们的到来,让我们成长,成为更好的自己,温馨的大家庭群里有我们漂亮能干的阿曼达、美丽坚强的吴老师、幽默风趣的王飞、可爱的小然然等等,他们总给大家带来欢声笑语,群里的兄弟姐妹们也给了我很多鼓励,让我坚信希望在未来,今生有你们我不再孤单,我有了“娘家人”感觉,感恩有我们这个大家庭,陪伴我度过了那段灰色的日子,不抛弃、不放弃、不忘初心,让罕见的生命充满爱,相信未来会更美好!