罕见病来敲门作者：江西珍 2018年的那个冬天，来得太早太过寒冷。5年前作为金融机构基层管理员的我，进入刚出一近亿的经济案件支行，贷款乱象与内部关系到了无比复杂的地步，数年来支行以1／4的人员承担了分行80%的业务与管理，眼前只有没完没了的加班与永无止境的业绩考核，直至2018年中旬分行新负责人到任彻底改变，在没有任何考核与相关文件的情形下，一双无形的手把分支行中层管理者修理得跳槽、离职、放弃管理岗甚至逃离其他城市谋生活，其中复杂程度用“文革乱象”来形容当时的情况，只有过无不及，身心极惫下我选择了提前2年内退，结束了20来年的工作。 此时老父亲因心脏问题在本市三大医院轮流住院多日，不巧还查出了肺癌晚期，单位、医院来回跑，儿子寒假回来较早，整日在家从上到下裹得严严实实的，脚下也离不开电炉。农历年的最后一天，在单位办完手续后去接刚做完手术一周的父亲出院回家过年，这大半年里，我真没有关心过儿子啥，这个冬天，也许太过寒冷…… 2019年的农历年，回归了家庭，有着20多年来第一次不用挂心工作的事，放松着过一个年，兄妹们互相请客着，但我发现儿子没有任何的食欲，不愿出门，非常怕寒，整天发发呆学学画打发日子，丝毫没有大学生的青春光彩，一再追问下，儿子仅说不想吃任何东西，连着几天调整些食物有所好转，有个晚上盘问他还有哪不舒服，儿子突然告诉我说他上厕所时不能完全蹲下来，我问他这种情况有多久，还有木有其他不适状况，儿子回答不能完全下蹲有一年多了，没有其他疼痛症状，当时没有对儿子再说啥。 退出他房间，我的心好沉，预感告诉我，儿子身上要出问题了，速速上网查询、缺泛医学知识的我，首次认为是儿子的腿骨出现问题，次日上午下着大雨，我劝说儿子去医院检查，老公认为儿子是因太懒日常久坐而致，只需多活动就行了，怪我事事大惊小怪，我不予理会，坚持到医院挂了骨科，主任看了看啥也没说，开出了肌电图检查单，跑去检查室又被告之需等到周一才可做这项检查。 回家等待的这一天心里特别不安，上网查询肌电图检查的用处，周一赶早到医院，上午9点正式肌电图检查，直到12点结束，看着长长的针不断插进儿子手臂、大腿小腿各处，儿子咬牙受着，冬天脱了许多衣服还疼得额头冒了不少汗，我心头很酸，医生随着了解儿子的就读状况，直接对着我不断地叹息说“可惜了，多好的后生，还这么年轻啊”，询问家中亲友里还有谁有这种情况，并告诉我电压打到最大数都没有啥反应，最好到省城就医，检查医生就此判断为周围神经源发性病。 随着检查时间的推进及医生的推论，我有些发抖，看着儿子紧张的样子，立马打电话给一要好的同学，因为同学兄长是广州医科大学附属医院有名的骨科主任，请求帮忙，做完肌电图回家路上，儿子对我说“完了，毕业后去单位面试就过不了。”我安慰儿子说不会有多大事的，我们直接去一线城市最好的医院找最好的医生看，但其实我心里没有任何底。 肌电图结果第二天出来，我们赶去医院拿单子，检查医生将报告给我，写了一张纸条并口头告诉我是源发性腓骨肌萎缩症，拿着报告单去医生那，又被告之去找神经科某医生，到神经科再被告之该主任医生经常不在岗，打定主意去大医院，回家路上儿子一直在用手机查，一言不发。 车刚停好，我没下车就直接手机查询相关情况，我的心沥到了冰点，十几年来不论生活多苦都没掉过泪的我，此刻捂着嘴眼泪刷刷地流，儿子在后座上一直在看手机，好一会儿后擦干眼泪，回头对儿子说到家了，爸爸已经做好了饭在等呢，此时面上的平静掩饰着心里的汹涌，但我知道，罕见病来敲门了…… 围绕着本地医院的初次诊断，我开始在线上线下查找全国神经内科类最权威的医院，确定四所，广州中山、上海复旦、北大一院、三院，并把这几所医院各有的几名神内科医生主功方向摸了一遍，包括医生门诊安排等，同时与广州医学院一附的神经内科主任取得了联系，熟人好办事，告诉我随时可去。 儿子主张去熟人所在医院，大哥和我主张找神内科权威医院，结合儿子怕寒情况最终选择了广州中山X院，确定找某医生看，以为需住院又赶到学校办理相关手续，提前一天赶到广州住到预约医院附近的宾馆，当晚无眠，房间外顶上有一个热水器，不停地响，儿子咆哮着“这辈子让我每晚睡个好觉就知足了“。 次早到特诊，又得办理现场入号相关手续、排队等候，上午10：30轮上，某医生询问了现状及出生时的情况，让儿子躺着检查了脚部、看了本地肌电图的报告，诊断为SMA，但先做基因检测，大概1个月出结果，我问现要需要注意什么，她说等结果出来后再说，还说现在科学很发达，基因治疗马上上市了。 面诊共十多分钟结束，随后助理带着采血样，现场还抽血做了其他检查，在办理相关手续时，儿子跟助教了解平时运动注意事项，助教另外要微信转款基因检测费4500元他个人。 当日儿子急着返校，在附近小餐馆填饱后直奔火车站，我执意把我的车次排在儿子后面，送儿子到检票口时他突然返身笑着对我说“妈，我可能只有几年的活头”，当时我愣了一下，拍了拍儿子的脸，双手围了下他的腰说：“傻瓜，放心，医生都说了马上有治疗方法了，不会有事，放心吧”，一直目送到看不到为止，在这没有人认识我的若大候车室，独自无声地流淌着泪…..这一天是2019年2月26日。 此次基因检测于3月18日助教发来报告显示母子二人SMA的基因完全正常，看到报告，我有那么点释怀心态，但更愁着下一步…… 回家等待结果的那段时间，对儿子在校的指导是每日坚持锻炼外，完成最后的6门文化课程，全力确保顺利毕业，我在家并未停留，咨询相关权威神内医院医生，曾电话问诊北大一院吕医生，他对问诊回复得非常耐心，并说了好几种神内病有类似症状、当下最先多多关心孩子的心理、目前有辅助功能的药、最后说目前国内没有基因治疗方法，很多医院医生只是做试验而已，这个信息让我崩溃，原来大医院也有太多的坑，躲在卫生间里嚎嚎大哭….. 3月29日再次到中山X院，普通门诊，病人真是太多，约20平米的房间挤了6个医生，病患在外排得水泄不通，这种医疗环境至今也让我不敢想象，某教授拿到报告再看了症状就说这是典型的CMT，自己也不知道当初怎么会诊错，被告之目前没有根治手段，先等基因检查结果，到康复科定制矫正鞋。 于是重新抽血做基因检测，当日助教换了另外一人，前后两次检测费用与上次助教说的费用完全不一样，同一项检查，前助教的费用高了1000元，且全转给个人，有着20年经济工作的我对此疑重多多，返回路上到地铁站等候时，在嘱咐一番后儿子先上车离开，老公转身背对着眼泪哗哗地流，我拍了拍一下他的背，拉着他上了车。 结果要2个月左右才出来，我没有坐等，先跑到省中医院找康复医生，康复科主任足足化了一个多小时测试手、脚的力量，最后告诉我们如何练习小腿拉伸及手指的张力，但对如何矫正脚部内翻没有提出意见，在听我说已订制矫正鞋时，还要求我以后拍图给他，看来罕见病真是罕见。 接下来打听中药对此病的作用，中医对内脏功能调理，两次去樟树药都找老中医寻药、了解到省中医院的热敏灸全球有名，再上省中医院在那呆了2个上午，了解整个过程及针灸对人体内脏的调理功能。由于儿子此时心理已出现很大的问题，想要实施的康复方案并未得到执行。 4月底的一天，我上网查询到CMT关爱中心，抱着试试看的心理加入进来，在这里，我更多、更详细地了解CMT有关知识，相关康复训练的互享、相互的安慰，在群内能感受大家庭的温暖。二进中山医院的检查报告于5月中下旬发来，安好也热心地帮着看了与解答。 基因报告显示遗传来源于我，环视整个家族成员，审视自己身上的一些症状，的确如医生所说，有类似轻微症状，例如手掌一直较薄、手腕力较正常人小、偶有轻微发抖，足弓有点高，声量很小、弹跳很差等，在现有的家族成员中，大舅在65岁左右经常双膝疼痛、双脚无力、经常摔跤，现近80岁，下肢肌肉有萎缩。 回想儿子从小到大的一些情况，更是让我愧疚。儿子在8岁时，我经常带3岁的小侄女与儿子一同玩耍，那时儿子立定跳远仅跟小侄女跳一样远，他的双脚难并拢、弹跳力很差，只以为是他没有掌握好跳远的要点；10岁时带他到上海参观世博会，排一两小时的队双腿发软，同龄的小朋友却可以坚持三四个小时；儿子上学后一直怕上体育课，中考要考体育，其中立定跳远这项比均值低20公分，只是鼓励他考前两个月每日从一楼到6楼跳上来达到练习目的。 高一暑假儿子打球时从后面看发现他右脚有点内翻，感觉易绊倒，到家后仅是要求他纠正走路姿势；小时从不怕冷，一双手总是热呼呼的，手脚从未长过冻疮的儿子，2017年的冬天回家双脚出现冻疮，我仅是采取泡热水脚的方式治疗；2018年冬天回家不但双脚出现冻疮，双手整天冰凉、浑身怕冷到整天不离电炉、戴帽子、裹大衣、无食欲......直到他说出不能完全下蹲，作为妈妈的我，才意识到问题的严重性，自责、心痛让我愧疚不已...... 在去年的一年中，那种心痛如同心脏上插着一把不停地转动的刀，嘴里的苦有如胆汁一样的水直往上涌、大把大把地脱发、晚上睡觉每隔一个多小时就惊醒，有几个月的时间每周去一、两次寺庙来让自己平静。2019年5月份的一天，开车送儿子去高铁返回时，下着大雨，想着儿子小时可爱的种种，自己嚎啕大哭地开着车，差点撞上了旁边的树，此后较长一段时间不敢开车。 这一年我自己活得忒像个祥林嫂。 过往的种种，随罕见病的到来，皆可清零。每个CMT患者，在就学、求职、婚嫁、工作等人生的各个时段，比普通人面对的艰难和困境要多太多。儿子在本该是人生中最美好的青春年华却遇上罕见病，心理健康问题随之而来，病的到来不仅是改变着患者本人，也改变了一家人的所有。 痛定思痛，生活就是如此，总会有许多的力不从心，许多的不遂人愿和疲惫不堪，只有改变自己的态度，好好地活在当下。在此前的大半年，我试着线上线下学习营养学、心理学相关内容、吸取伙伴们的相关康复方式方法，做好一日三餐，调好儿子的口味，改善饮食，营造良好的睡眠环境，我们母子二人一起站斜板、踩椭圆机、开车兜风、散步，过好当下的每一天。 以前的愿望还没来得及开始，今后的生活，我们得重新开启，期待大国情怀下，基因治疗技术能突飞猛进、医疗政策改革快马加鞭，患者能用得上、用得起药，祝愿每个患者及家庭在人间都能被温柔以待。
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病友故事
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