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罕见病来敲门

作者:江西珍
那个冬天太寒冷

2018年的那个冬天,来得太早太过寒冷。5年前作为金融机构基层管理员的我,进入刚出一近亿的经济案件支行,贷款乱象与内部关系到了无比复杂的地步,数年来支行以1/4的人员承担了分行80%的业务与管理,眼前只有没完没了的加班与永无止境的业绩考核,直至2018年中旬分行新负责人到任彻底改变,在没有任何考核与相关文件的情形下,一双无形的手把分支行中层管理者修理得跳槽、离职、放弃管理岗甚至逃离其他城市谋生活,其中复杂程度用“文革乱象”来形容当时的情况,只有过无不及,身心极惫下我选择了提前2年内退,结束了20来年的工作。


此时老父亲因心脏问题在本市三大医院轮流住院多日,不巧还查出了肺癌晚期,单位、医院来回跑,儿子寒假回来较早,整日在家从上到下裹得严严实实的,脚下也离不开电炉。农历年的最后一天,在单位办完手续后去接刚做完手术一周的父亲出院回家过年,这大半年里,我真没有关心过儿子啥,这个冬天,也许太过寒冷……



罕见病来敲门


     2019年的农历年,回归了家庭,有着20多年来第一次不用挂心工作的事,放松着过一个年,兄妹们互相请客着,但我发现儿子没有任何的食欲,不愿出门,非常怕寒,整天发发呆学学画打发日子,丝毫没有大学生的青春光彩,一再追问下,儿子仅说不想吃任何东西,连着几天调整些食物有所好转,有个晚上盘问他还有哪不舒服,儿子突然告诉我说他上厕所时不能完全蹲下来,我问他这种情况有多久,还有木有其他不适状况,儿子回答不能完全下蹲有一年多了,没有其他疼痛症状,当时没有对儿子再说啥。


      退出他房间,我的心好沉,预感告诉我,儿子身上要出问题了,速速上网查询、缺泛医学知识的我,首次认为是儿子的腿骨出现问题,次日上午下着大雨,我劝说儿子去医院检查,老公认为儿子是因太懒日常久坐而致,只需多活动就行了,怪我事事大惊小怪,我不予理会,坚持到医院挂了骨科,主任看了看啥也没说,开出了肌电图检查单,跑去检查室又被告之需等到周一才可做这项检查。


      回家等待的这一天心里特别不安,上网查询肌电图检查的用处,周一赶早到医院,上午9点正式肌电图检查,直到12点结束,看着长长的针不断插进儿子手臂、大腿小腿各处,儿子咬牙受着,冬天脱了许多衣服还疼得额头冒了不少汗,我心头很酸,医生随着了解儿子的就读状况,直接对着我不断地叹息说“可惜了,多好的后生,还这么年轻啊”,询问家中亲友里还有谁有这种情况,并告诉我电压打到最大数都没有啥反应,最好到省城就医,检查医生就此判断为周围神经源发性病。


     随着检查时间的推进及医生的推论,我有些发抖,看着儿子紧张的样子,立马打电话给一要好的同学,因为同学兄长是广州医科大学附属医院有名的骨科主任,请求帮忙,做完肌电图回家路上,儿子对我说“完了,毕业后去单位面试就过不了。”我安慰儿子说不会有多大事的,我们直接去一线城市最好的医院找最好的医生看,但其实我心里没有任何底。


     肌电图结果第二天出来,我们赶去医院拿单子,检查医生将报告给我,写了一张纸条并口头告诉我是源发性腓骨肌萎缩症,拿着报告单去医生那,又被告之去找神经科某医生,到神经科再被告之该主任医生经常不在岗,打定主意去大医院,回家路上儿子一直在用手机查,一言不发。


      车刚停好,我没下车就直接手机查询相关情况,我的心沥到了冰点,十几年来不论生活多苦都没掉过泪的我,此刻捂着嘴眼泪刷刷地流,儿子在后座上一直在看手机,好一会儿后擦干眼泪,回头对儿子说到家了,爸爸已经做好了饭在等呢,此时面上的平静掩饰着心里的汹涌,但我知道,罕见病来敲门了……



一线的误诊

   围绕着本地医院的初次诊断,我开始在线上线下查找全国神经内科类最权威的医院,确定四所,广州中山、上海复旦、北大一院、三院,并把这几所医院各有的几名神内科医生主功方向摸了一遍,包括医生门诊安排等,同时与广州医学院一附的神经内科主任取得了联系,熟人好办事,告诉我随时可去。


      儿子主张去熟人所在医院,大哥和我主张找神内科权威医院,结合儿子怕寒情况最终选择了广州中山X院,确定找某医生看,以为需住院又赶到学校办理相关手续,提前一天赶到广州住到预约医院附近的宾馆,当晚无眠,房间外顶上有一个热水器,不停地响,儿子咆哮着“这辈子让我每晚睡个好觉就知足了“。


      次早到特诊,又得办理现场入号相关手续、排队等候,上午10:30轮上,某医生询问了现状及出生时的情况,让儿子躺着检查了脚部、看了本地肌电图的报告,诊断为SMA,但先做基因检测,大概1个月出结果,我问现要需要注意什么,她说等结果出来后再说,还说现在科学很发达,基因治疗马上上市了。


      面诊共十多分钟结束,随后助理带着采血样,现场还抽血做了其他检查,在办理相关手续时,儿子跟助教了解平时运动注意事项,助教另外要微信转款基因检测费4500元他个人。


      当日儿子急着返校,在附近小餐馆填饱后直奔火车站,我执意把我的车次排在儿子后面,送儿子到检票口时他突然返身笑着对我说“妈,我可能只有几年的活头”,当时我愣了一下,拍了拍儿子的脸,双手围了下他的腰说:“傻瓜,放心,医生都说了马上有治疗方法了,不会有事,放心吧”,一直目送到看不到为止,在这没有人认识我的若大候车室,独自无声地流淌着泪…..这一天是2019年2月26日。


     此次基因检测于3月18日助教发来报告显示母子二人SMA的基因完全正常,看到报告,我有那么点释怀心态,但更愁着下一步……



艰难求医路 找到伙伴


      回家等待结果的那段时间,对儿子在校的指导是每日坚持锻炼外,完成最后的6门文化课程,全力确保顺利毕业,我在家并未停留,咨询相关权威神内医院医生,曾电话问诊北大一院吕医生,他对问诊回复得非常耐心,并说了好几种神内病有类似症状、当下最先多多关心孩子的心理、目前有辅助功能的药、最后说目前国内没有基因治疗方法,很多医院医生只是做试验而已,这个信息让我崩溃,原来大医院也有太多的坑,躲在卫生间里嚎嚎大哭…..


      3月29日再次到中山X院,普通门诊,病人真是太多,约20平米的房间挤了6个医生,病患在外排得水泄不通,这种医疗环境至今也让我不敢想象,某教授拿到报告再看了症状就说这是典型的CMT,自己也不知道当初怎么会诊错,被告之目前没有根治手段,先等基因检查结果,到康复科定制矫正鞋。


     于是重新抽血做基因检测,当日助教换了另外一人,前后两次检测费用与上次助教说的费用完全不一样,同一项检查,前助教的费用高了1000元,且全转给个人,有着20年经济工作的我对此疑重多多,返回路上到地铁站等候时,在嘱咐一番后儿子先上车离开,老公转身背对着眼泪哗哗地流,我拍了拍一下他的背,拉着他上了车。


      结果要2个月左右才出来,我没有坐等,先跑到省中医院找康复医生,康复科主任足足化了一个多小时测试手、脚的力量,最后告诉我们如何练习小腿拉伸及手指的张力,但对如何矫正脚部内翻没有提出意见,在听我说已订制矫正鞋时,还要求我以后拍图给他,看来罕见病真是罕见。


      接下来打听中药对此病的作用,中医对内脏功能调理,两次去樟树药都找老中医寻药、了解到省中医院的热敏灸全球有名,再上省中医院在那呆了2个上午,了解整个过程及针灸对人体内脏的调理功能。由于儿子此时心理已出现很大的问题,想要实施的康复方案并未得到执行。


     4月底的一天,我上网查询到CMT关爱中心,抱着试试看的心理加入进来,在这里,我更多、更详细地了解CMT有关知识,相关康复训练的互享、相互的安慰,在群内能感受大家庭的温暖。二进中山医院的检查报告于5月中下旬发来,安好也热心地帮着看了与解答。



溯源 愧疚不已


       基因报告显示遗传来源于我,环视整个家族成员,审视自己身上的一些症状,的确如医生所说,有类似轻微症状,例如手掌一直较薄、手腕力较正常人小、偶有轻微发抖,足弓有点高,声量很小、弹跳很差等,在现有的家族成员中,大舅在65岁左右经常双膝疼痛、双脚无力、经常摔跤,现近80岁,下肢肌肉有萎缩。


       回想儿子从小到大的一些情况,更是让我愧疚。儿子在8岁时,我经常带3岁的小侄女与儿子一同玩耍,那时儿子立定跳远仅跟小侄女跳一样远,他的双脚难并拢、弹跳力很差,只以为是他没有掌握好跳远的要点;10岁时带他到上海参观世博会,排一两小时的队双腿发软,同龄的小朋友却可以坚持三四个小时;儿子上学后一直怕上体育课,中考要考体育,其中立定跳远这项比均值低20公分,只是鼓励他考前两个月每日从一楼到6楼跳上来达到练习目的。


       高一暑假儿子打球时从后面看发现他右脚有点内翻,感觉易绊倒,到家后仅是要求他纠正走路姿势;小时从不怕冷,一双手总是热呼呼的,手脚从未长过冻疮的儿子,2017年的冬天回家双脚出现冻疮,我仅是采取泡热水脚的方式治疗;2018年冬天回家不但双脚出现冻疮,双手整天冰凉、浑身怕冷到整天不离电炉、戴帽子、裹大衣、无食欲......直到他说出不能完全下蹲,作为妈妈的我,才意识到问题的严重性,自责、心痛让我愧疚不已......


      在去年的一年中,那种心痛如同心脏上插着一把不停地转动的刀,嘴里的苦有如胆汁一样的水直往上涌、大把大把地脱发、晚上睡觉每隔一个多小时就惊醒,有几个月的时间每周去一、两次寺庙来让自己平静。2019年5月份的一天,开车送儿子去高铁返回时,下着大雨,想着儿子小时可爱的种种,自己嚎啕大哭地开着车,差点撞上了旁边的树,此后较长一段时间不敢开车。


   这一年我自己活得忒像个祥林嫂。



活在当下 期待未来


      过往的种种,随罕见病的到来,皆可清零。每个CMT患者,在就学、求职、婚嫁、工作等人生的各个时段,比普通人面对的艰难和困境要多太多。儿子在本该是人生中最美好的青春年华却遇上罕见病,心理健康问题随之而来,病的到来不仅是改变着患者本人,也改变了一家人的所有。


      痛定思痛,生活就是如此,总会有许多的力不从心,许多的不遂人愿和疲惫不堪,只有改变自己的态度,好好地活在当下。在此前的大半年,我试着线上线下学习营养学、心理学相关内容、吸取伙伴们的相关康复方式方法,做好一日三餐,调好儿子的口味,改善饮食,营造良好的睡眠环境,我们母子二人一起站斜板、踩椭圆机、开车兜风、散步,过好当下的每一天。


      以前的愿望还没来得及开始,今后的生活,我们得重新开启,期待大国情怀下,基因治疗技术能突飞猛进、医疗政策改革快马加鞭,患者能用得上、用得起药,祝愿每个患者及家庭在人间都能被温柔以待。