腓骨肌萎缩症罕见病关爱中心
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腓骨肌萎缩症,从不罕见!

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邢海龙 腓骨肌萎缩症人士


海龙的父母给他起这个名字,是希望他能像蛟龙出水般健康快乐,幸福成长。他有过快乐的童年,风一般在家里、学校、田野奔跑。美好的青春年华,海龙患上了CMT腓骨肌萎缩症,他渴望自如地行走在阳光下,和爱人奔走在绿色的田野中,搀扶将近老年的爸妈去享受旅行的快乐。而病痛却带给他很多悲伤痛苦,他渴望一觉醒来发现这是一场噩梦,可一切偏偏是现实。漫长的求医之旅中,父母想尽办法为海龙医治,跑遍了大大小小的医院,搜尽了古老的、现代的种种偏方,他的病情依然没有改变。他曾经 失望过,想放弃治疗,但父母的执着坚持,爱人无微不致的照顾,亲人们的打气鼓励,支撑着他的精神,让他坚持到现在。

而今,“29 计划”的关注,让他看到了曙光,他坚信自己美丽的梦终有实现的一天!

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戴毅 医学博士、北京协和医院神经科主治医师
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。
曾以神经传导速度(NCV)的不同将CMT分为脱髓鞘型,即CMT 1型,NCV<38m/s(正常>40~45m/s),以及轴索型,即CMT 2型,NCV正常或接近正常。结合遗传学资料,目前CMT可分为CMT 1、CMT 2、CMT 3、CMT 4、CMT X等型。

主要症状:主要累计四肢远端肌肉,下肢无力,小腿肌萎缩,程鹤型腿,弓形足,轻度感觉障碍,电生理异常,畸形,肌性肌无力,手部肌无力,肢体障碍。




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