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CMT的遗传

Charcot-Marie-Tooth(CMT)疾病是一组遗传性疾病,它们会导致髓鞘的缺陷(防止电信号沿着神经纤维传播时丧失的绝缘材料)或轴突本身(神经细胞的延伸),在周围神经系统。

这些缺陷损害了神经细胞将运动冲动传递到肌肉的能力和感觉信息到大脑。所有类型的CMT都是从受影响个体的父母那里继承的,并可以传递给他们的孩子。

有不同类型的CMT由不同基因的突变或错误引起。取决于类型,CMT以常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传或X连锁模式遗传。

CMT类型1

CMT 1型是由编码髓磷脂蛋白的基因突变引起的,并且是以常染色体显性方式遗传的,这意味着如果一方受到影响而另一方不受影响,那么他们的孩子有一个二分之一的机会也会受到影响通过CMT类型1。

CMT类型2

CMT2 型不如CMT1常见,影响神经细胞轴突中的线粒体,破坏其功能。线粒体是细胞的能量工厂。CMT 2型也以常染色体显性遗传模式遗传,但根据突变,它也可以以常染色体隐性方式遗传。在这种情况下,只有具有两个有缺陷基因拷贝的个体才会患病。因此,对于一个孩子继承一种常染色体隐性类型的CMT 2型,父母双方都必须受到疾病的影响或者是单个基因缺陷拷贝的携带者。

CMT类型4

CMT4型涉及许多不同的基因,但其主要特征是它总是以常染色体隐性方式遗传:正常功能基因的单一拷贝可以防止疾病症状的出现。只有当他或她从父母双方都继承了相同类型的突变基因时,个体才会导致CMT 4型。

如果他们只有一个突变基因的拷贝,那么他们就被认为是疾病的“载体”,并且可以将其传递给他们的孩子,而不会受到自身的影响。

受影响的父母和父母有一个相等的一对二的机会,要么将疾病传染给他们的孩子,要么让孩子也是携带者。

两名承运人父母有一个四分之一的机会让孩子患有这种疾病,或有一个孩子不受疾病影响或不是携带者。他们有一个二分之一的机会让孩子没有症状的携带者。

如果一位家长没有或没有携带这种疾病,他们的孩子将不会导致CMT 4型。

CMT类型X

CMT型X影响髓鞘的功能并且是X连锁病症,意味着负责该疾病的基因位于X染色体上。这意味着病情会不同地影响男性和女性。

CMT型X在女性中表现为隐性特征,因为它们具有两条X染色体。如果他们只有一个突变基因的拷贝,那么他们可能有轻微的症状,或者根本没有。

由于雄性只有一个X染色体,如果它们继承了导致CMT型X的突变,它们就会发展成疾病。

因为它是X连锁的,所以CMT类型X是以一种特定的方式继承的:具有这种疾病的父亲不能影响儿子,因为他将Y染色体传递给他们。但是,他可以有携带或受影响的女儿。

一个患有这种疾病全部症状的母亲将会影响儿子和携带者的女儿,但是如果她们的父亲也患有这种疾病,她的女儿只会患上这种疾病。

从头突变

在某些CMT病例中,突变不是从个体的父母遗传的,而是源自他们自己的基因。在这些情况下,他们如何继承CMT将不会清楚,直到他们有了孩子。

不寻常的情况

因为不同类型的CMT是由不同基因的突变引起的,所以它们可以同时发生在同一个人身上。在一些罕见的情况下,这种双倍剂量的遗传病理将导致更严重的症状。所涉及的多个突变基因将使该个体的儿童遗传CMT形式的可能性非常复杂。

在所有情况下,建议进行基因检测以确认一个人的CMT的类型,并确定疾病如何遗传给他们的孩子。

(有关生育遗传咨询,请咨询遗传科医生)




原文:https://charcot-marie-toothnews.com/inheritance-charcot-marie-tooth-disease/



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