CMT的诊断

Charcot-Marie-Tooth疾病（CMT）也称为遗传性运动和感觉神经病（HMSN），是最常见的遗传性神经疾病之一，其特征在于对周围神经的损伤。这些神经将大脑和脊髓连接到身体的其他部位，并执行控制肌肉和将感觉信息从四肢传递到大脑的功能。

CMT的特征在于手臂，腿，手和脚的肌肉无力，但仅凭这些症状不足以让医生确认CMT的诊断。医生可能会推荐各种测试来诊断CMT。这些包括基因检测，神经传导研究，肌电图（EMG）以及不太常见的神经活检。

基因检测

由于CMT是一种  主要的遗传性疾病，医生可能会进行基因检测来诊断它。遗传测试可帮助医生检测已知会导致CMT的遗传缺陷。这些测试是通过抽取血液样本并从血细胞中检测遗传物质来检测许多已知导致CMT的常见染色体缺陷。

神经传导研究

这是医生用来诊断CMT的另一种类型的测试。该测试通常由专门治疗神经系统疾病的神经科医生或医师进行。在神经传导研究中，医生将电极放置在外周运动神经或感觉神经上的皮肤上。这些电极产生刺激神经的小电刺激。刺激中的延迟或弱反应可能表明1型CMT。一个小的反应可能是轴突变性的指征，或2型CMT。

肌电图（EMG）

在EMG中，医生通过皮肤插入针电极来测量收缩和松弛过程中肌肉的生物电活性。肌电图通过测试不同的肌肉帮助医生确定周围神经受累的分布和严重程度。

神经活检

当所有其他诊断方法的结果为阴性或不确定时，神经活检不太常见，大多使用神经活检。在神经活检中，神经科医生在皮肤上创建一个小切口，并取出一小段周围神经，在显微镜下检查髓鞘形成和轴突变性的异常征象。

原文：https://charcot-marie-toothnews.com/charcot-marie-tooth-disease-diagnosis/