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什么是DI-CMT型

什么是DI-CMT?

显性中间型Charcot-Marie-Tooth病(DI-CMT)是一种罕见的,显性遗传型CMT,其特征为中间神经传导速度(NCV)。这意味着DI-CMT患者的NCV位于脱髓鞘CMT(由髓鞘丢失引起的CMT)和轴突CMT(由轴突变性引起的CMT)中观察到的NCV之间。

脱髓鞘性CMT中的NCV非常缓慢,通常约20米/秒  并且通常小于40米/秒。轴突CMT中的NCV也是缓慢的,但更接近正常范围,通常超过38米/秒。(NCV的正常范围是50-60米/秒)。

DI-CMT中的NCV与轴突和脱髓鞘NCV的NCV重叠。患有中间CMT的家庭中受影响的个体在轴突CMT和脱髓鞘CMT范围(即38米/秒以上和以下)中具有运动传导速度  。这可能是由于轴突和髓鞘的异常,因为来自DI-CMT患者的神经活检显示轴索变性以及脱髓鞘。

遗传

DI-CMT以  常染色体显性  方式遗传,这意味着即使在基因的两个拷贝之一中存在缺陷(突变),疾病也会发展。因此,如果个人继承仅来自一个父母的缺陷基因,则个体开发DI-CMT。该基因的缺陷拷贝支配正常拷贝的效应,因此带有缺陷基因的亲本也具有该条件。受影响的人有50%的机会将错误的基因传递给他或她的孩子。

原因

有三种类型的DI-CMT-DI-CMTB,DI-CMTD和DI-CMTC,  取决于哪些基因发生了突变

DI-CMTB

DI-CMTB由DNM2  基因突变引起  该基因编码称为发动蛋白2的蛋白质,其参与胞吞作用(细胞摄入物质的过程)和细胞结构的组织。

研究人员已经发现了一些   导致DI-CMTB的DNM2基因突变。突变损害dynamin 2蛋白的活性,并可能破坏内吞作用和细胞组织。研究人员认为,这些突变还可能导致施万细胞(产生髓磷脂的细胞)功能障碍。目前尚不清楚DNM2  基因突变如何  引起CMT的体征和症状。

DI-CMTD

DI-CMTD由MPZ  基因的突变引起  该基因编码髓磷脂蛋白零,这是正确形成和维持髓磷脂所必需的。

MPZ  基因中的几个突变  可引起DI-CMTD,但确切机制尚不清楚。DI-CMTD通常在成年之前不会变得明显。

DI-CMTC

DI-CMTC由YARS  基因突变引起  该基因提供了制备称为酪氨酰-tRNA合成酶的酶的说明,其在生产合成中起重要作用。

YARS  基因中的三个突变  与DI-CMTC有关。这些突变可能会降低酪氨酰-tRNA合成酶的活性,从而影响任何含有酪氨酸的蛋白质的合成。目前还不清楚这些突变如何导致DI-CMTC。

(请不要以自身的症状对号入座,就认为自己属于哪个型,确诊要基因检测出致病基因才算确诊)


原文:https://charcot-marie-toothnews.com/dominant-intermediate-charcot-marie-tooth-disease-di-cmt/




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