什么是DI-CMT型什么是DI-CMT？显性中间型Charcot-Marie-Tooth病（DI-CMT）是一种罕见的，显性遗传型CMT，其特征为中间神经传导速度（NCV）。这意味着DI-CMT患者的NCV位于脱髓鞘CMT（由髓鞘丢失引起的CMT）和轴突CMT（由轴突变性引起的CMT）中观察到的NCV之间。 脱髓鞘性CMT中的NCV非常缓慢，通常约20米/秒 并且通常小于40米/秒。轴突CMT中的NCV也是缓慢的，但更接近正常范围，通常超过38米/秒。（NCV的正常范围是50-60米/秒）。 DI-CMT中的NCV与轴突和脱髓鞘NCV的NCV重叠。患有中间CMT的家庭中受影响的个体在轴突CMT和脱髓鞘CMT范围（即38米/秒以上和以下）中具有运动传导速度 。这可能是由于轴突和髓鞘的异常，因为来自DI-CMT患者的神经活检显示轴索变性以及脱髓鞘。 遗传DI-CMT以 常染色体显性 方式遗传，这意味着即使在基因的两个拷贝之一中存在缺陷（突变），疾病也会发展。因此，如果个人继承仅来自一个父母的缺陷基因，则个体开发DI-CMT。该基因的缺陷拷贝支配正常拷贝的效应，因此带有缺陷基因的亲本也具有该条件。受影响的人有50％的机会将错误的基因传递给他或她的孩子。 原因有三种类型的DI-CMT-DI-CMTB，DI-CMTD和DI-CMTC， 取决于哪些基因发生了突变。 DI-CMTBDI-CMTB由DNM2 基因突变引起 。该基因编码称为发动蛋白2的蛋白质，其参与胞吞作用（细胞摄入物质的过程）和细胞结构的组织。 研究人员已经发现了一些 导致DI-CMTB的DNM2基因突变。突变损害dynamin 2蛋白的活性，并可能破坏内吞作用和细胞组织。研究人员认为，这些突变还可能导致施万细胞（产生髓磷脂的细胞）功能障碍。目前尚不清楚DNM2 基因突变如何 引起CMT的体征和症状。 DI-CMTDDI-CMTD由MPZ 基因的突变引起 。该基因编码髓磷脂蛋白零，这是正确形成和维持髓磷脂所必需的。 MPZ 基因中的几个突变 可引起DI-CMTD，但确切机制尚不清楚。DI-CMTD通常在成年之前不会变得明显。 DI-CMTCDI-CMTC由YARS 基因突变引起 。该基因提供了制备称为酪氨酰-tRNA合成酶的酶的说明，其在生产合成中起重要作用。 YARS 基因中的三个突变 与DI-CMTC有关。这些突变可能会降低酪氨酰-tRNA合成酶的活性，从而影响任何含有酪氨酸的蛋白质的合成。目前还不清楚这些突变如何导致DI-CMTC。 （请不要以自身的症状对号入座，就认为自己属于哪个型，确诊要基因检测出致病基因才算确诊） 原文：https://charcot-marie-toothnews.com/dominant-intermediate-charcot-marie-tooth-disease-di-cmt/ |