什么是CMT3型

什么是CMT3型？

Charcot-Marie-Tooth疾病3型或CMT3是一种罕见和严重类型的CMT，从儿童早期开始。它也被称为Dejerine-Sottas病，以其更严重的形式，先天性髓鞘形成或Roussy-Levy综合征。CMT3归因于与CMT1A（PMP22基因），CMT1B（MPZ基因），CMT1D（EGR2 基因）或CMT4（PRX基因）负责相同的基因突变。因此，从基因的角度来看，CMT3可能不再是一个有用的名称。

症状

CMT3的特征性症状是严重的，伴有全身性肌肉萎缩和无力，有时进展至严重残疾，失去或减少感觉（触摸，疼痛或热），脊柱弯曲（脊柱侧弯），高脚弓以及可能的轻度听力失利。症状可以在婴儿或幼儿时期开始，在3岁之前开始，进展缓慢。CMT3最终可能会导致严重的残疾。

原因

CMT3是由破坏周围神经轴突（将神经信号从大脑传导至运动和感觉肌肉的神经纤维）或髓鞘（包含周围神经轴突的富含脂肪的层）的结构和功能的遗传缺陷这有助于传输神经信号）。这可能导致轴突变性或脱髓鞘（髓磷脂的丧失），破坏从大脑到肌肉的神经信号传递，反之亦然。

PMP22基因突变

CMT3可由位于17号染色体上的PMP22  基因的突变引起，所述突变  编码外周髓鞘蛋白22，所述外周髓鞘蛋白22是由施万细胞产生的髓鞘的关键组分。改变的PMP22蛋白破坏髓鞘的结构和功能。这种疾病的形式通常始于婴儿期。它的特点是肌肉无力和萎缩，运动技能发展滞后。

MPZ基因突变

CMT3也可由位于染色体1上的MPZ 基因中的突变引起，所述突变  编码髓鞘蛋白零。这种蛋白质是髓鞘的重要组成部分。症状出现在婴儿期或童年时期，包括行走等运动技能的延迟发展。研究表明，   引起这种严重形式的病症的MPZ突变可能在早期发育过程中破坏髓磷脂的形成。

EGR2 基因突变

CMT3也可能由位于染色体10上的EGR2  基因中的缺陷引起，所述缺陷  编码称为早期生长反应2的蛋白质.EGR2蛋白质结合DNA并激活对于形成和维持重要的其他基因的表达的髓鞘。有缺陷的EGR2蛋白不能与DNA结合来驱动髓磷脂形成和髓磷脂维生素基因的表达。最终的结果是髓鞘损失，神经信号传递受损。症状非常严重，包括从婴儿期或童年早期开始的延迟性运动里程碑。

PRX 基因突变

CMT3也可能由 位于染色体19上的PRX基因中的突变引起，所述突变编码periaxin。Periaxin是维持髓磷脂所必需的。PRX基因中约有10个突变与CMT3相关。这些突变导致不能保持髓磷脂结构的异常短的periaxin蛋白。其结果是，再次，髓鞘损失和神经信号传导不良。

遗传

造成CMT3缺陷基因可以继承的方式，或者是一种常染色体显性（一个突变的副本被致病）或常染色体隐性（在两个基因拷贝的突变）。

（请不要以自身的症状对号入座，就认为自己属于哪个型，确诊要基因检测出致病基因才算确诊）

原文：https://charcot-marie-toothnews.com/charcot-marie-tooth-type-3-cmt3/