知道我是谁了吗?我是:腓骨肌肉萎缩症Charcot Marie Tooth disease,简称CMT,又称遗传性运动感觉神经病,是国际罕见病之一。
什么是腓骨肌萎缩症??? 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT),又称遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN)是一种常见的具有高度临床和遗传异质性周围神经单基因遗传病,分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道。其临床特征为儿童或青少年期发病,进行性对称性远端肌无力和高弓足。CMT患病率约万分之四,遗传方式可为常染色体显性遗传(AD-CMT),常染色体隐性遗传(AR-CMT)和X连锁遗传(CMTX)。根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),NCV减慢(正中神经运动传导速<38m>38m/s),神经活检示轴索变性,而极少有脱髓鞘改变。