腓骨肌萎缩症罕见病关爱中心
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我是谁,我来自己哪里???---作者:红叶君

我在这个漂亮的小女孩的身体里。


我在这个阳光的小男孩的身体里。


我在这个微笑着的女子的身体里。

我在这个中年大叔的身体里。

我是谁?我知道,很少有人知道我的存在,虽然我存在于中国近50万人的身体里,甚至更多.......

不仅很少有人知道我是谁,最关键的是,人类几千年的历史,迄今为止:还没有任何人可以消灭我!人类只能眼睁睁看着我一步步发展,一步步控制人的身体!
我从哪儿来?我从人类基因中而来,因为人类基因的不完整性和缺陷让我有机可乘!根据人体基因缺陷的不同,我以不同的类型存在于人体,而我存在人类身体中的几率为1/2500。
我想你一定想知道怎样识别我对吗?

我存在于人体最明显的特点是:双下肢对称性肌肉无力和萎缩,弓形足,马蹄内翻足畸形。



我会让人体表现出一些特征:双足无力,活动不灵,麻木,腓骨肌开始萎缩,小腿慢慢变成“鹤腿”或倒置的酒瓶形状。手部骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形。肢体远端感觉减退,常有肿胀、紫绀、溃疡等神经障碍,神经萎缩,瞳孔改变,眼球震颤以及三叉神经疼痛。


知道我是谁了吗?我是:腓骨肌肉萎缩症Charcot Marie Tooth disease,简称CMT,又称遗传性运动感觉神经病,是国际罕见病之一。请加入QQ号:89716856(填好登记表才能入群)


什么是腓骨肌萎缩症???
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT),又称遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN)是一种常见的具有高度临床和遗传异质性周围神经单基因遗传病,分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道。其临床特征为儿童或青少年期发病,进行性对称性远端肌无力和高弓足。CMT患病率约万分之四,遗传方式可为常染色体显性遗传(AD-CMT),常染色体隐性遗传(AR-CMT)和X连锁遗传(CMTX)。根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),NCV减慢(正中神经运动传导速<38m>38m/s),神经活检示轴索变性,而极少有脱髓鞘改变。

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