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爱不罕见,感谢有您!

作者:安好
文章附图

爱不罕见,感谢有您!

图2.jpg图2.jpg      3月2日下午,我和熠熠妈、熙熙妈、楠楠妈来到深圳道尔顿新华公学传播腓骨肌萎缩症疾病知识,并接受道尔顿新公学爱心基金会捐赠爱心基金10000元整给CMT关爱中心 ,感谢深圳道尔顿新华公学全体师生对腓骨肌群体的关注与支持。

      捐赠仪式后,双方进行交流,老师们对于儿童患儿表示关心,并且从来没有听过腓骨肌萎缩症。先由CMT关爱中心财务熠妈讲述孩子在出生后完全没有发现异常,只是迟迟不会走路,到孩子一岁半时深圳、广州、上海多地往返求医,开始查基因也没有查出来,再过些年才查出来是2Z型,因为这个基因2016年数据库才有。孩子确诊为“腓骨肌萎缩症”熠妈并不了解这是什么病,一直呆在其它患者群里,直到有人把她推荐给我,才加入了关爱中心,找到了同病相连的群友们,才有了寄托与希望,回想起来,我和熠妈相识还是有个小插曲,我们差一点就错过了彼此......

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      接着熙熙妈也讲述开始发现孩子走路有点外八,老摔跤,感觉不对劲,去医院就确诊是腓骨肌萎缩症,很快她就找到了我,一开始熙熙妈非常担心是误诊了,这对我来说是很常见的事,因为大部份刚确诊的患者和家属,当医生告诉她是腓骨肌萎缩症时,都是不太相信,也不愿意接受的,接受事实是需要一个过程,虽然熙熙的基因位点还没有文献报道,但是巧合的是他与一个东北的小病友是同样的位点。


      虽然线上跟楠楠妈经常聊天,线下我们是第一次见面,每次相聚大家都是一见如故,然后天南地北的聊个没完没了的,回家后发现竟然不知对方叫什么名字 ,一群人聊得正嗨时突然有人问:“你叫什么名字?她是哪个?你在群里叫什么名字?然后大笑一翻 ,深圳、广州、北京求医,但是楠楠至今仍无法确定是哪个基因致病,这种情况在CMT群体里是很常见的,有些是因为突变基因没有文献报道,对于这些患者和家属,只能安慰Ta们:“再等等吧,反正现在确诊出分型的也同样没有药物治疗的”。


      接着我以自身是患者、患儿妈妈、关爱中心创办人三重身份,结合关爱中心的实际案例向老师、学生们介绍了腓骨肌萎缩症的致病基因,遗传模式,患病类型、对人体造成的危害等疾病知识。


       当屏幕展示出“CMT对人体的危害"时,大家会感到震惊,这个小朋友的脊柱是侧弯的,那个小朋友是不会走路的,还有的小朋友已经往生极乐了.......


       CMT关爱中心因爱而生,创立关爱中心的初衷是希望同病相连、经历着同样痛苦的患者群体聚集起来,抱团取暖,共同克服病魔带来的恐惧与无助,一起去帮助更多的腓骨肌萎缩症患者与家庭,希望社会对残障群体多一些理解与包容。

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      “罕见病病人被知道的越少,意味着他们需要被关爱就越多”,道尔顿工会主席焦燕玲说:"今天,我们从了解腓骨肌萎缩症开始,通过捐赠来表达我们对罕见病人的关注与关爱,将每一份温暖与爱通过微薄之力传递给他们,帮肋下和他们感受社会的爱,树立信心,战胜病魔。”焦燕玲同时感谢孩子们,希望大家一起带动身边的人继续传递温暖。


    学生成长中心主任陈磊在观察孩子们认真听讲后也表示,通过初步认识、了解“腓骨肌萎缩症”,相信孩子们在真正遇到罕见病患者时一定能给予最大能力的关爱和帮助,通过了解、走近与关爱,让爱不再罕见,让罕见不再孤独。

图8.JPG                           CMT关爱中心成员与张莉校长、道尔顿爱心基金会成员合影