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腓骨肌萎缩症简介

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),神经传导速度NCV)减慢(正中神经传导速度s),CMT2型(轴突型),神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/s)。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。

腓骨肌萎缩症主要分型

CMT 1 (髓鞘型,AD 常染色体显性遗传,上肢正中神经和尺神经传导速度<38m/s)

CMT 2 (轴索型,AD AR,上肢正中神经和尺神经传导速度>38m/s)

CMT 3 (严重型,Dejerine-Sottas病)

CMT 4 (髓鞘或轴索 AR 常染色体隐性遗传)

CMT X (轴索 X连锁隐性遗传)

CMT-DI (显性中间型,上肢正中神经和尺神经传导速度在25-45m/s之间)

CMT-RI (隐性中间型,上肢正中神经和尺神经传导速度在25-45m/s之间)

CMT 5 (合并上运动神经元损害)

CMT 6 (合并视神经萎缩)

腓骨肌萎缩症常见型特点

CMT1APMP22 dup)

常染色体显性遗传

经典CMT表型居多

发病年龄在青春期或较晚

有临床外显不全的报道

常合并听力障碍、脊柱侧弯的表现

CMT2A(MFN2)

常染色体显性遗传

发病年龄有早发型(10岁以前)晚发型(超过10岁)

以全身型或单下肢型多见

有的可以伴有视神经萎缩和锥体束征

CMTX1(GJB1突变)

家族中无男性传男性的现象

男性重于女性

四肢均可受累

部分患者可以有中枢神经系统的表现