腓骨肌萎缩症，从不罕见！

邢海龙 腓骨肌萎缩症人士

海龙的父母给他起这个名字，是希望他能像蛟龙出水般健康快乐，幸福成长。他有过快乐的童年，风一般在家里、学校、田野奔跑。美好的青春年华，海龙患上了CMT腓骨肌萎缩症，他渴望自如地行走在阳光下，和爱人奔走在绿色的田野中，搀扶将近老年的爸妈去享受旅行的快乐。而病痛却带给他很多悲伤痛苦，他渴望一觉醒来发现这是一场噩梦，可一切偏偏是现实。漫长的求医之旅中，父母想尽办法为海龙医治，跑遍了大大小小的医院，搜尽了古老的、现代的种种偏方，他的病情依然没有改变。他曾经 失望过，想放弃治疗，但父母的执着坚持，爱人无微不致的照顾，亲人们的打气鼓励，支撑着他的精神，让他坚持到现在。

而今，“29 计划”的关注，让他看到了曙光，他坚信自己美丽的梦终有实现的一天！

戴毅 医学博士、北京协和医院神经科主治医师
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。
曾以神经传导速度（NCV）的不同将CMT分为脱髓鞘型，即CMT 1型，NCV<38m/s（正常>40~45m/s），以及轴索型，即CMT 2型，NCV正常或接近正常。结合遗传学资料，目前CMT可分为CMT 1、CMT 2、CMT 3、CMT 4、CMT X等型。
主要症状：主要累计四肢远端肌肉，下肢无力，小腿肌萎缩，程鹤型腿，弓形足，轻度感觉障碍，电生理异常，畸形，肌性肌无力，手部肌无力，肢体障碍。