什么是CMT2型什么是CMT2？Charcot-Marie-Tooth疾病2型（CMT2）是一种CMT型，具有破坏周围神经轴突结构和功能的遗传缺陷。所以，CMT2通常被称为“轴突CMT”。 CMT2不如CMT1常见，约占所有主要CMT病例的三分之一。 症状CMT2症状与CMT1相似，但发病年龄和残疾程度存在差异。CMT2的特征是肌肉无力和萎缩，并且主要在身体的外围（例如脚，小腿，手和前臂）中减少感觉（热，冷，触）。 CMT2有时与一种可治疗的疾病有关，这种疾病称为不安腿综合征，这是一种不可抗拒的冲动，要求在坐着或躺下时移动双腿。 原因CMT2是由直接损害轴突的遗传缺陷引起的 - 神经细胞向下一个神经细胞或肌肉细胞传导信号的细长投影。这种对轴突的损伤导致神经信号从大脑向肌肉传递缓慢，反之亦然。 遗传引起CMT2的缺陷基因通常以常染色体显性方式遗传，但在某些情况下，基因可能以常染色体隐性方式遗传。
亚型CMT2 的 亚型根据突变的特定基因进行划分。 CMT2ACMT2亚型A（CMT2A）是CMT2最常见的亚型。它是由位于第1号染色体上的MFN2基因的显性遗传突变引起的，编码mitofusin 2，一种参与线粒体（细胞内能量产生室）融合的蛋白质。目前还不清楚MFN基因突变如何导致CMT2A，但研究表明异常mitofusin 2会损害线粒体功能，从能量供应中消耗神经细胞。 CMT2A患者通常会出现10岁前开始的严重症状。MFN2基因突变 可能会导致视力下降，这是由将眼睛信息传递到大脑的神经退化所致。 CMT2BCMT2亚型B（CMT2B）主要是由位于染色体3上的RAB7A基因缺陷引起的感觉障碍。该基因编码参与神经递质运输的蛋白质（化学信使从一个神经细胞转运到另一个神经细胞） 。目前尚不清楚基因突变是如何引起CMT2B的，但研究人员认为由缺陷型RAB7A蛋白引起的神经递质运输受损可能起作用。CMT2B的特点是严重减少感觉，特别是在手臂和腿部。 CMT2CCMT2亚型C（CMT2C）是CMT2非常罕见的亚型。它是由位于12号染色体上的TRPV4基因缺陷引起的，该基因编码形成钙通道的蛋白质。 除典型的CMT症状外，CMT2C患者还会出现其他症状，包括内耳神经损伤引起的听力损失，声带嘶哑导致声音嘶哑以及分离腹部和胸腔的肌肉无力（隔膜），造成呼吸困难。TRPV4基因中的缺陷被认为会过度激活通道蛋白，但尚不清楚它如何影响引起CMT的神经系统。 CMT2DCMT2亚型D（CMT2D）由位于第7号染色体上的GARS基因中的缺陷引起，其编码参与细胞中蛋白质合成的甘氨酰t-RNA合成酶。CMT2D的症状在患者中各不相同，仅从运动症状到感觉和运动症状。 目前尚不清楚GARS基因突变是如何导致CMT2D的，但科学家认为突变可能会降低甘氨酰-tRNA合成酶的活性，这可能会损害轴突传递神经冲动的能力。 CMT2ECMT2亚型E（CMT2E）由位于染色体8上的NEFL基因中的显性遗传突变引起，所述 染色体编码神经丝轻链蛋白。神经丝构成确定神经细胞形状和大小的结构框架。有缺陷的NEFL蛋白被认为破坏神经丝在轴突中的组装并随后损害神经冲动的传递。 CMT2KCMT2亚型K（CMT2K）由GDAP1基因中的显性遗传突变引起，与CMT4A情况下相同基因中的隐性遗传突变相反。约有25％的GDAP1基因突变患者有CMT2K。GDAP1 编码在线粒体（细胞中的能量中心）中发现的称为神经节苷脂诱导的分化相关蛋白1的蛋白质。目前还不清楚这些突变如何导致CMT2K。 症状的发作各 不相同，大约25％的人在10岁以前出现症状，41％的人10岁至30岁之间，20％的人超过30岁，14％的人在50岁以后无症状。 CMT2K的人中有10％需要轮椅专职人员。 CMT2LCMT2亚型L（CMT2L）是由HSPB8基因中的突变引起的，该基因编码称为热休克蛋白β-8的蛋白质，其有助于保护细胞免受不利条件如感染或高温。目前尚不清楚这些突变如何导致CMT2L，但研究表明，改变后的蛋白可能与另一种蛋白质形成聚集体，称为热休克蛋白β-1，其损害轴突的功能。 CMT2OCMT2亚型O（CMT2O）是由DYNC1H1基因中的遗传缺陷引起的，该基因编码动力蛋白复合物中发现的蛋白质，复合物涉及许多细胞过程，包括细胞中蛋白质的转运。CMT2O的患者仅表现出运动症状，很少或没有感觉症状。 CMT2PCMT2亚型P（CMT2P）是一种罕见的CMT2亚型，由LRSAM1基因突变引起。症状相对轻微，进展缓慢，并开始于生命的第二或第三个十年。大多数CMT2P患者仅在30岁之后才有一些运动症状和足部畸形。在一些情况下，已经报道了非自主肌肉抽搐和勃起功能障碍。 CMT2ZCMT2亚型Z（CMT2Z）由MORC2基因中的突变引起。一些患者在婴儿期有广泛的衰弱，而另一些患者有成人发作性弱点，可能包括近端肌肉和感觉丧失。许多患者会出现腿部痉挛症状。CMT2Z首先影响距离脊柱最远的神经，然后向上移动。几十年来，它发展到膝盖和肘部以上的肌肉，包括臀部和颈部肌肉。拥有CMT2Z的人可能需要随时间使用助行器，而大多数人需要50多岁的轮椅。 （请不要以自身的症状对号入座，就认为自己属于哪个型，确诊要基因检测出致病基因才算确诊） 原文：https://charcot-marie-toothnews.com/charcot-marie-tooth-type-2-cmt2/ |